Гемофилия – редкое наследственное заболевание

Гемофилией страдал сын императора Николая второго, царевич Алексей. Считается, что носительницей болезни была английская королева Виктория - «бабушка» многих представителей правящих династий Германии, Испании и России. Чем на самом деле опасно это заболевание и насколько оно распространено сегодня?

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное нарушением процесса свертывания крови. При этом з возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и вызванные травмами или хирургическим вмешательством. При этом резко возрастает опасность гибели человека от кровоизлияния в мозг и другие жизненно-важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой недуга нередко выходят на инвалидность из-за частых гемартрозов (кровоизлияний в суставы) и гематом (кровоизлияний в мышечные ткани).)

Главные симптомы болезни – повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни, разнообразные гематомы из-за ушибов и порезов.

Обычно болезнью страдают мужчины, а женщины выступают, как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей –носительниц недуга. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще. Сейчас, примерно в 15-25 процентах случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, а это означает, что изменения возникли в момент формирования родительской половой клетки. Получается, что гемофилия может быть диагностирована у ребенка и при отсутствии у родителей носителей ее генов. Однако, она может проявиться и в роду, где до этого никогда не появлялась. Чем тяжелее недуг, тем раньше покажутся признаки кровоточивости.

Раньше средняя продолжительность жизни больных гемофилией не превышала 30 лет, современная наука может существенно ее увеличить. При правильном лечении больные вполне способны вести полноценную жизнь – учиться, работать, создавать семьи.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – то, что больной может истечь кровью от малейшей царапины. Проблему представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, которые, вероятно, связаны с уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.